HSD10 заболување

HSD10 заболување е ретка и живот-загрозувачка неврометаболна болест која се карактеризира со прогресивен невродегенеративен тек, епилепсија, ретинопатија и прогресивна...

Уринарна болест јаворов сируп

Уринарна болест јаворов сируп е ретко наследно пореметување на метаболизмот на разгранетиот ланец на амино киселини. Класично се карактеризира со слаба искрана, летаргија, повраќање и мирис на јаворов сируп во церуменот и подоцна и во урината, што се забележува веднаш...

Хенекам синдром

Хенекам синдром се карактеризира со поврзаност со лимфоедем, интестинална лимфангиектазија, интелектуален дефицит и дисморфизам на лице.

Плеуро-перикардна циста

Плеуро-перикардна циста е ретка, воглавно конгенитална, перикардна аномалија, која се карактеризира со присуство на вообичаено асимптоматски цисти кои се типично лоцирани на десниот костоферичен агол и најчесто случајно се дијагностицираат. Повремено, се манифестираат...

Радијациски проктитис

Радијациски проктитис е ретка ректална болест која е директно индуцирана од пелвична радиотерапија и се карактеризира со ректално крварење, промена на празнење на цревата, тенесмус и...