Малигна атрофична папулоза

Малигна атрофична папулоза (МАП) е ретка, хронична, тромбо-облитеративна васкулопатија која се карактеризира со папуларни кожни лезии со цетрална порцеланско-бела атрофија и околен телеангиектатски обрач. Системските лезии може да влијаат на гастроинтестиналниот тракт...

Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум

Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум е историски термин кој се користи за опишување на фенотип кој сега се смета како дел од Л1 клиничкиот спектар (Л1 синдром). Нарушувањето се карактеризира со променлива спастична параплегија, благ до умерен...

Џонсон невроектодермален синдром

Џонсон невроектодермален синдром се карактеризира со алопеција, анозмија или хипозмија, спроводлива глувост со малформирани уши и микротија и/или атрезија на надворешниот слушен канал и хипогонадотропен...

Отсутна епилепсија во детство

Отсутна епилепсија во детство е семејна генерализирана педијатриска епилепсија, која се карактеризира со многу чести (повеќекратни дневни) напади на отсуство, обично се појавуваат кај деца меѓу 4 и 10 годишна возраст, и во поголемиот број на случаи со добра...