ПФАПА синдром

ПФАПА (периодична треска – афтозен стоматитис – фарингитис – аденопатија) синдром е авто-инфламаторен синдром кој се карактеризира со повторливи фебрилни епизоди поврзани со афтозен стоматитис, фарингитис и цервикален...

Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум

Комплицирана Х-поврзана дисгенеза на корпус калосум е историски термин кој се користи за опишување на фенотип кој сега се смета како дел од Л1 клиничкиот спектар (Л1 синдром). Нарушувањето се карактеризира со променлива спастична параплегија, благ до умерен...

Џонсон невроектодермален синдром

Џонсон невроектодермален синдром се карактеризира со алопеција, анозмија или хипозмија, спроводлива глувост со малформирани уши и микротија и/или атрезија на надворешниот слушен канал и хипогонадотропен...