Плеоморфен липосарком

Плеоморфен липосарком (ПЛС) е најредок подтип на липосарком (ЛС) и е агресивен брзо растечки тумор, обично лоциран во длабоките меки ткива на долните и горните екстремитети. Се карактеризира со променлив број на плеоморфни фибробласти, а за разлика од...

Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза

Хиперметионинемија заради недостаток на глицин Н-метилтрансфераза е ретка генетска вродена грешка на метаболизмот, која се карактеризира со релативно бениген клинички фенотип, со пријавена блага до умерена хепатомегалија, и покрај лабораториските истражувања кои...