Траен неонатален дијабетес мелитус

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Траен неонатален дијабетес мелитус (ПНДМ) е моногенска форма на неонатални дијабетеси (НДМ), што се карактеризира со постојана хипергликемија во првите 12 месеци од животот и има потреба од континуирано лекување со...

Цистатионинурија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Цистатионинурија е автосомно рецесивно нарушување предизвикано од недостаток на цистатионин гама-лијаза. Обично е зависно од пиридоксин, но во ретки случаи може да е независно. Се смета за бенигна состојба без патогена важност. Меѓутоа, кај неколку случаи, пријавено е...

Билатерална стриопалидодентатна калциноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Билатерална стриопалидодентатна калциноза (БСПДЦ, исто така наречена и Фарова болест) се карактеризира со натрупување на калциумски депозити во различни региони на мозокот, особено во базалните ганглии и дентатното јадро и често се поврзува со...