by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепиметафизеална дисплазија конгенита, Штрудвик тип, се карактеризира со непропорционален низок раст од раѓање (со многу краток труп и скратени екстремитети) и скелетни абнормалности (лордоза, сколиоза, израмнети прешлени, пектус каринатум, кокса вара, клупско...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Франк-Тер Хаар синдром (претходно се сметал за автосомно рецесивна форма на Мелник-Нидлс синдром) се дефинира со мегалокорнеја, повеќекратни скелетни аномалии, карактеристичен фацијален дисморфизам (широки фонталени, изразено чело, хипертелоризам, истакнати очи, полни...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бенигна повторлива интрахепатичка холестаза (БРИЦ) е наследно нарушување на црниот дроб, а се карактеризира со интермитентни епизоди на интрахепатичка холестаза, главно без прогресија до хронично оштетување на црниот дроб. Се верува дека БРИЦ припаѓа на клинички...
