by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-поврзана спиноцеребеларна атаксија тип 3 е форма на спиноцеребеларна дегенерација која се карактеризира со почеток во доба на доенче, хипотонија, атаксија, сензориневрална глувост, застој во развој, езотропија, оптичка атрофија и е со прогресивен тек што води до...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лимфангиолејомиоматоза (ЛАМ) е повеќекратна цистична болест на белите дробови која се карактеризира со прогресивно цистично уништување на белите дробови и лимфатични абнормалности, често поврзани со ренални ангиомиолипоми (АМЛ). ЛАМ се појавува или спорадично или како...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Делеција 5q35 се однесува на различни синдроми на конгенитални малформации, од делеции до варијабилен обем на терминален дел од долгиот крак на хромозомот 5 (5q), кој се протега во регионот од 5q35.1 до 5q35.3 . Најзначајната аномалија е повторлива делеција во 5q35.2...
