Лимфангиолејомиоматоза

Лимфангиолејомиоматоза (ЛАМ) е повеќекратна цистична болест на белите дробови која се карактеризира со прогресивно цистично уништување на белите дробови и лимфатични абнормалности, често поврзани со ренални ангиомиолипоми (АМЛ). ЛАМ се појавува или спорадично или како...

Делеција 5q35

Делеција 5q35 се однесува на различни синдроми на конгенитални малформации, од делеции до варијабилен обем на терминален дел од долгиот крак на хромозомот 5 (5q), кој се протега во регионот од 5q35.1 до 5q35.3 . Најзначајната аномалија е повторлива делеција во 5q35.2...