Неризомелична хондродисплазија пунктата

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Неризомелична хондродисплазија пунктата е форма на хондродисплазија пунктата, група на болести чија заедничка карактеристика е калцификација на коски во близина на зголбовите уште од раѓање. Неризомеличната хондродисплазија пунктата не е ентитет сам по себе, туку...

Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија-напади-интелектуален дисабилитет

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија- епи напади-интелектуален дисабилитет, се карактеризира со остеогенезис имперфекта, црвливи коски, оптичка атрофија, ретинопатија, епи напади и сериозно тежок застој во развој. Опишан е кај двајца браќа родени од...