Милеријан деривативи – лимфангиектазија – полидактилија синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Мулеријан деривативи – лимфангиектазија – полидактилија синдром се карактеризира со пренатален линеарен дефицит на раст, хипертрофија на алвеоларниот гребен, вишок на нухална кожа, постаксијална полидактилија и крипторхидизам. Присустни се и остатоци од...

Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин (хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира наБХ4) е форма на фенилкетонурија (ПКУ), вродена грешка на метаболизмот на амино киселините, што се карактеризира со благи до умерени симптоми...