by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семеен синдром на скафоцефалија, МекГиливреј тип е редок новоопишан синдром на краниосиностоза, кој се карактеризира со скафоцефалија, макроцефалија, тешка максиларна ретрузија и благ интелектуален...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура е ненаследната форма на тромботска тромбоцитопенична пурпура (ТТП) која се карактеризира со длабока периферна тромбоцитопенија, микроангиопатска хемолитичка анемија (МАХА) и откажување на еден или повеќе органи со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Отоспондиломегаепифизеална дисплазија (ОСМЕД) е вродена грешка на формирање на колаген од ‘рскавица, кое се карактеризира со сензориневрален губиток на слух, зголемена епифиза, скелетна дисплазија со диспропорционални кратки екстремитети, аномалии на пршлените и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ретинопатија кај прематурни новородени (РОП) е ретко ретинално вазопролиферативно нарушување кое ги зафаќа предвремено родените новороденчиња и се карактеризира со задоцнет физиолошки ретинален васкуларен развој, и последователно со нетипична ангиогенеза во форма на...
