by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Стекната тромботска тромбоцитопенична пурпура е ненаследната форма на тромботска тромбоцитопенична пурпура (ТТП) која се карактеризира со длабока периферна тромбоцитопенија, микроангиопатска хемолитичка анемија (МАХА) и откажување на еден или повеќе органи со...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Отоспондиломегаепифизеална дисплазија (ОСМЕД) е вродена грешка на формирање на колаген од ‘рскавица, кое се карактеризира со сензориневрален губиток на слух, зголемена епифиза, скелетна дисплазија со диспропорционални кратки екстремитети, аномалии на пршлените и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Лаинг дистална миопатија со ран почеток, исто наречена и дистална миопатија, тип 1 (МПД1), се карактеризира со ран почеток на селективна слабост на големиот прст на нозете и дорсифлексорите на глуждот и со многу бавно прогресивен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хиперфенилаланинемија (ХПА) заради недостаток на тетрахидробиоптерин (БХ4), исто позната како малигна ХПА, е нарушување на амино киселините со неонатален почеток. Клинички се карактеризира со класични манифестации на фенилкетонурија (ПКА) а подоцна клинички се...
