by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 15q13.3 (microdel15q13.3) се карактеризира со широк спектар на невроразвојни пореметувања со или без суптилни дизморфични...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Блага спондилоепифизеална дисплазија поради мутација на COL2A1 со ран почеток на остеоартрит е пореметување на коските поврзано со колаген тип 2, кој се карактеризира со ран, генерализиран остеоартрит (со почеток во рана детска возраст) и благи диспластични промени на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследна сензорна и автономна невропатија тип5 (НСАН5) се карактеризира со губиток на перцепција на болка и ослабена сензитивност на температура, во отсуство на други поголеми невролошки...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Базекс-Дупре-Кристол синдром е ретка генодерматоза со предиспозиција за ран почеток на базално клеточен карцином.
