Сврзна булозна епидермолиза, Херлиц-ов тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Epidermolysis bullosa junctionalis – сврзна булозна епидермолиза (локализација на булата на спојот меѓу епидермисот и дермисот), Херлиц-ов тип е тежок подтип на булозна епидермолиза која се карактеризира со блистери и екстензивни ерозии, локализирани на кожата и...

Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 7

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинираниот дефект на оксидативна фосфорилација тип 7 е ретко митохондријално заболување поради дефект во синтеза на митохондријалниот протеин, кое се карактеризира со променлив фенотип кој вклучува почеток на болеста во доенечкиот период или рано детство и тоа со...