by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Fine-Lubinsky синдром се карактеризира со задоцнување во психомоторниот развој, брахицефалија со рамно лице, мал нос, микростомија (мала усна), расцеп на непцето, катаракта, губиток на слухот, хипопластични скротуми и аномалии на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Epidermolysis bullosa junctionalis – сврзна булозна епидермолиза (локализација на булата на спојот меѓу епидермисот и дермисот), Херлиц-ов тип е тежок подтип на булозна епидермолиза која се карактеризира со блистери и екстензивни ерозии, локализирани на кожата и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Комбинираниот дефект на оксидативна фосфорилација тип 7 е ретко митохондријално заболување поради дефект во синтеза на митохондријалниот протеин, кое се карактеризира со променлив фенотип кој вклучува почеток на болеста во доенечкиот период или рано детство и тоа со...
