Аргининосукцинска ацидурија

Аргининосукцинска ацидурија (АСА) претставува пореметување на циклусот на метаболизмот на уреа кој најчесто се карактеризита со тешка неонатална форма која се манифестира со хиперамонемија пратена со повраќање, хипотермија, летаргија и лоша исхрана во првите неколку...

Мононен-Карнес-Сенак синдром

Мононен-Карнес-Сенак синдром се карактеризира со скелетна дисплазија поврзана со малформации на прстите на раката (брахдактилија со кратки палци и показалци на рацете и кратки палци на нозете), варијабилен благ низок раст и блага аномалија на нога со претеран раст на...

Ревматска треска

Ревматска треска (РТ) е мултисистемско воспалително заболување кое се јавува како постинфективна, несупуративна последица на нетретиран фарингит(голтник) предизвикан од пиоген стрептокок (од групата А стрептококи [ГАС]). Најчесто се јавува кај лица на возраст од 5 до...

Синдром на дизморфизам – расцеп на непце- растеглива кожа

Овој синдром е редок, генетски развоен дефект во текот на ембриогенезата кој се карактеризира со тежок психомоторен застој, попреченост во интелектуалниот развој, симетрични кружни набори на кожата на рацете и нозете, расцеп на горно непце и лицев дизморфизам...