Синдром на дизморфизам – расцеп на непце- растеглива кожа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Овој синдром е редок, генетски развоен дефект во текот на ембриогенезата кој се карактеризира со тежок психомоторен застој, попреченост во интелектуалниот развој, симетрични кружни набори на кожата на рацете и нозете, расцеп на горно непце и лицев дизморфизам...

Метју-Вуд синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Метју-Вуд синдром е редок клинички ентитет кој како главна карактеристика вклучува анофталмија или сериозно тешка микрофталмија и пулмонална хипополазија или...

Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на фетална акинезија-церебрална и ретинално крварење е редок, смртоносен конгенитален миопатски синдром кој се карактеризира со намалени фетални движења и полихидраминос во матката, присуство на акинезија, сериозно тешка хипотонија со респираторен дефицит,...