Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала

Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала е екстремно редок синдром кој е опишан кај едно семејство и се карактеризира со проксимален симфалангизам и повеќекратни нарушувања на дланки и стапала како синдактилија, клинодактилија, хипоплазија,...

Пери синдром

Пери синдром е ретко наследно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со брз прогрес и ран почеток на паркинсонизам, централна хиповентилација, загуба на тежина, несоница и...

Катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија

Катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија е сериозно генетско аритмогенско нарушување кое се карактеризира со адренергично индуцирана вентрикуларна тахикадрија која се манифестира како синкопа и ненадејна...