Халерман Штрајф синдром

Халерман -Штрајф синдром е редок генетски синдром кој се карактеризира со абнормалности на глава и лице, како лице што наликува на птица (со нос како клун и третогнатија), хипопластична мандибла, брахицефалија со челно издигнување, забни абнормалности (отсуство на...

Синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожа

MIDAS синдром (микроофталмија, дермална аплазија и склеродерма) е исто така наречен синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожата која се карактеризира со очни дефекти (микроофталмија, цисти во орбитите, замаглување на корнеата) и цртеста дисплазија на кожата...

Конгенитална амегакариоцитна тромбоцитопенија

Конгенитална амегакариоцитна тромбоцитопенија (КАМТ) е ретка наследна болеста на коскената срж која се карактеризира со изолирано и сериозно намалување на бројот на тромбоцити и мегакариоцити кое се случува во првите неколку години од животот и се равива во целосно...