by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
MIDAS синдром (микроофталмија, дермална аплазија и склеродерма) е исто така наречен синдром на микроофталмија со цртести дефекти на кожата која се карактеризира со очни дефекти (микроофталмија, цисти во орбитите, замаглување на корнеата) и цртеста дисплазија на кожата...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитална амегакариоцитна тромбоцитопенија (КАМТ) е ретка наследна болеста на коскената срж која се карактеризира со изолирано и сериозно намалување на бројот на тромбоцити и мегакариоцити кое се случува во првите неколку години од животот и се равива во целосно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на лимфедем-дефект на атријалниот септум-промени на лице се карактеризира со конгенитален лимфедем на долните екстремитети, дефект во атријалниот септум и специфични карактеристики на лицето (овално лице со нагласено чело, рамен носен мост со широк врв на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Митохондријално оксидативно нарушување на фосфорилација поради аномалии во нуклеарната ДНК е група на клинички хетерогени болести, обично дефинирани со недостаток на клеточна енергија после оштетувања на оксидативна фосфорилација, која е последица на патогени мутации...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кортикобазален синдром (КБС) е ретко невродегенеративно заболување кое се карактеризира со дисфункција на повеќе моторни системи и когнитивни дефекти. Исто се среќава асиметрична ригидност (крутост), брадикинезија, апраксија на екстремитетите и дисфункција на...
