Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 48 (SPG48) е форма на наследна спастична параплегија која се карактеризира со чист фенотип од споро напредувачка спастична параплегија која се поврзува со уринарна инконтиненција и почеток во средната до касна возраст....

Дефицит на допамин бета-хидроксилаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дефицитот на допамин бета-хидроксилаза исклучително ретко генетско метаболно заболување кое се карактеризира со автономна дисрегулација која главно води до ортостатска хипотензија (форма на низок крвен притисок која се јавува поради задржување на крв во долните...