Конгенитална мускулна алфа -дистрогликанопатија со аномалии на мозок и очи

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална мускулна алфа -дистрогликанопатија со аномалии на мозок и очи е лизенцефалија која се карактеризира со рецесивни автозомални нарушувања на мозокот, очите и мускулите. Ова нарушување вклучува Валкер-Варбург синдром, болест на мускули-очи-мозок, Фукујама...

Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на аномалии на осификација и задоцнет психомоторен развој се карактеризира со хипоминерализација на коските на главата, торакална дистрофија (оштетување, слабост), хипотонија (млитавост) и абнормални и долги коски поради промена и ремоделирање во тек на...

Рецесивна генерализирана дистрофичен булозен епидермиолит

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Рецесивна генерализирана дистрофична епидермиолиза булоза (РДЕБ) познат како РДЕБ тип различен од Халопо Сименс. Е подтип на дистрофичен булозен епидермиолит кој се карактеризира со генерализирани кожни и мукозни меури кои не се поврзани со тешки...