Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на холопрозенцефалија-постаксијална полидактилија асоцирана, кај новородени со нормални хромозоми, со холопрозенцефалија, тежок лицев дизморфизам, постаксијална полидактилија (прекубројност на прсти) и други конгенитални (вродени) абнормалности, кои укажуваат...

Вродена невронална цероидна липофусциноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вродена невронална цероидна липофусциноза (ВНЦЛ) е тежок облик на невронска цероидна липофусциноза (НЦЛ) која се појавува веднаш по раѓање и се карактеризира со примарна микроцефалија, неонатална епилепсија и смрт во рана доенечка...

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автосомно доминантна спастична параплегија тип 29 (СПГ29) е сложена форма на хередитарна спастична параплегија која се карактеризира со спастична параплегија која се јавува во адолесцентна возраст, поврзана со дополнителни манифестации како сензорно оштетување на...