Кеутел синдром

Кеутел синдром се карактеризира со дифузна калцификација на ‘рскавицата, брахителефалангизам, стеноза на периферна пулмонарна артерија и лицев...

Дистална моносомија 1q

Синдром на 1qter делеција е хромозомска аномалија, која се каратеризира со интелектуален дефицит, прогресивна микроцефалија, конвулзии, задоцнет раст, изразени лицеви дизморфични карактеристики и како и аномалии на срце, корпус калозум (дебел слој на нервни влакна што...

Синдром на пилинг на кожа тип Б

Синдром на кожен пилинг тип Б, познат и како болест на кожен пилинг е ретка воспалителна форма на ихтиоза која се карактеризира со површински пилинг на целата кожа со ертиродерма, пруритус и...