Краниосиностоза, Бостон тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Краниосиностоза, Бостон тип е облик на синдромска краниосиностоза, кој се карактеризира со високо варијабилна краниосиностоза со високо испакнато чело, и аномалија на черепот во вид на детелина. Исто така опишана е и хипоплазија на супраорбиталните гребени, расцеп на...

Синдром на мултипли птеригиум и малигна хипертермија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Малигната хипертермија-артрогрипоза-тортиколис е извонредно редок артрогрипозен синдром, кој е опиштан кај два пара на браќа и сестри од две несродни фамилии а го карактеризира поврзаноста со артрогрипоза (контрактури и деформации на коски и мускули), конгенитален...