by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 13 (СЦА13) е многу редок подтип на тип 1 Автосомно доминантна церебеларна атаксија. Се карактеризира со одложен моторен и когнитивен развој, кој се јавува во детска возраст и следен со блага прогресија на церебеларна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостатко на галактоза епимераза е доста ретка, умерена до тешка форма на галактоземија, која се карактеризира со умерени и тешки знаци на пореметување на метаболизмот на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Оваа болест е подтип на тип 4 кој се карактеризира со почеток во детска возраст и истиот е тежок, прогресивен, со демиелинизирачка сензоримоторна невропатија која се карактеризира со дистална мускулна слабост и атрофија, сензоневрален губиток на слух кој води до...
