ХК апрозенцефалија синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ХК апрозенцефалија синдром е доста редок синдромски тип на церебрална малформација, која се карактеризира со апрозенцефалија (отсуство на теленцефалон и денцефалон), окуло-фацијални аномалии (окуларен хипертелоризам на циклопија, малформација / отсуство на назални...

Фејнголд синдром тип 1

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фејнголд синдром тип 1 (ФС1) е редок наследен малформациски синдром кој се карактеризира со микроцефалија, низок раст и бројни дигитални...

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на мускулна фосфофруктокиназа (ПФК) (Таруи болест), или болест на натрупување на гликоген тип 7 (ГСД7), е ретка форма на натрупување на гликоген што се карактеризира со исцрпувачки умор од вежбање и нетолеранција на мускулни вежби. Се случува во...