Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на мускулна фосфофруктокиназа

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на мускулна фосфофруктокиназа (ПФК) (Таруи болест), или болест на натрупување на гликоген тип 7 (ГСД7), е ретка форма на натрупување на гликоген што се карактеризира со исцрпувачки умор од вежбање и нетолеранција на мускулни вежби. Се случува во...

Фамилијална туморална калциноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Фамилијална туморална калциноза е аномалија на метаболизмот, особено помеѓу помлади лица и се карактеризира со присуство на калцифицирани маси во јукста-артикуларните региони (колк, глуждот, лакт, и скапула) без вклученост на зголобовите. Хистолошки, лезиите...

Изолиран анкилоблефарон филиформ аднатум

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Изолиран анкилоблефарон филиформ аднатум (АФА) се карактеризира со присуство на повеќе тенки траки на поврзувачко ткиво помеѓу горните и долните очни капаци, што превенира целосно отворање на окото. Неколку случаи се опишани во литературата. Може да се случи...

Б-клеточна хронична лимфоцитна леукемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Б-клеточна хронична лимфоцитна леукемија (Б-ЦЛЛ) е тип на Б-клеточен нон Хочкин лимфом, и е најчеста форма на леукемија во Западните земји, погодувајќи ги старите лица (67-72), малку повеќе мажите отколку жените (1,7: 1). Се карактеризира со високо варијабилна...