Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип Д

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип Д (ЛЦХд) е форма на лизенцефалија со церебеларна хипоплазија која се карактеризира со изразена микроцефалија (најмалку +-3СД), интелектуален дисабилитет, спастична диплегија и средно до сериозно тешка церебеларна...

Еозинофиличен гастроентеритис

Еозинофиличен гастроентеритис (ЕГЕ) е ретка бенигна гастроинтестинална болест која се карактеризира со присуство на абнормални и неспецифични гастро-интестинални (ГИ) појави, поврзани со еозинофилична инфлитрација на ГИ трактот што може да влијае на повеќе сегменти и...

Дупликација на уретрата

Дупликација на уретрата е ретка конгенитална генитоуринарна аномалија, која во себе содржи широк спектар на анатомски варијанти каде уретрата е делумно или целосно дуплицирана, што може да е асимптоматско или да предизвика синдроми како инконтиненција, повторлива...

Урбан -Роџерс -Мејер синдром

Овој синдром се карактеризира со интелектуален дефицит, низок раст, прекумерна телесна тежина, генитални абнормалности, и контрактури на дланки и/или палци. Опишан е кај два браќа и во еден изолиран случај. Пациентите имаат појава на генерализирана остеопороза и...