Периодичен синдром поврзан со криопирин

Периодичен синдром поврзан со криопирин (КАПС), дефинира група на автоинфламаторни болести, кои се карактеризираат со повторливи епизоди на напади на системска инфламација во отсуство на инфекција или автоимуна болест. КАПС се состои од 3 нарушувања според континуитет...

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце

Болест на натрупување на гликоген поради недостаток на гликоген синтаза во мускули и срце се карактеризира со недостаток на гликоген во мускулите и срцето. Оваа болеста е опишана кај двајца браќа и една сестра. Постариот брат починал на 10,5 години поради ненадеен...