Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип 1

Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип I (ППКП1), исто позната како Бушке-Фишер-Брауер синдром, е многу ретка наследна кожна болест, која се карактеризира со неправилно распоредена епидермална хиперкератоза на дланките и внатрешниот дел на стапалата со широка...

Кајперт синдром

Кајперт синдром е редок синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, што се карактеризира со фацијален дисморфизам (хипертелоризам, широк и висок назален мост, потиснат назален гребен, кратка колумела, неразвиена максила и изразен вермилион, како лакот на Купидон,...

Пулмонална артериска хипертензија поврзана со конгенитална срцева болест

Пулмонална артериска хипертензија поврзана со конгенитална срцева болест (ПАХ-ЦХД) е форма на пулмонална артериска хипертензија, која се карактеризира со покачена пулмонална артериска отпорност што води до инсуфиенција на десно срце, што се јавува како компикација на...