by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистрофична епидермолисис булоса пруригиноса е редок подтип на дистрофична епидермолизис булоса (ДЕБ) што се карактеризира со генерализирани или локализирани кожни лезии поврзани со тежок, неизлечлив...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ахондрогенеза опишува ретка група на смртоносни скелетни дисплазии, што се карактеризира со недостаток на ендохондрална осификација што води до џуџест раст со екстремна микромелија, мал граден кош, изразен абдомен, анасарка и полихидрамниони. Постојат 3 типови на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип I (ППКП1), исто позната како Бушке-Фишер-Брауер синдром, е многу ретка наследна кожна болест, која се карактеризира со неправилно распоредена епидермална хиперкератоза на дланките и внатрешниот дел на стапалата со широка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Акутна интермитентна порфирија е најчеста и најтешка форма на акутна хепатичка порфирија. Се карактеризира со појавата на невро-висцерални напади без кутани...
