Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и половина тип 2К

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и половина тип 2К е форма на мускулна дистрофија која се карактеризира со почеток на бавна прогресија на слабост на пароксималните мускули за време на детството (со умор и потешкотии при трчање и качување скали)...

Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5

Повеќекратна епифизеална дисплазија тип 5 се карактеризира со ран почеток на болка и вкочанетост (вклучувајќи колено и колк), прогресивен деформитет на екстремитетите и преран остеоартиритис поврзан со закаснета и нерегуларна осификација на епифизите. Специфични...