Спондилокаротарзална синостоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спондилокаротарзална синостоза (СКТ) синдром е скелетна дисплазија која клинички се карактеризира со прогресивна постнатална фузија на вертебралните прешлени и придонесува кон мало торзо, дипропорционално краток раст, сколиоза, лордоза, карпална и тарзална синостоза...

Расцеп на носот

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бифиден (расцеп) нос преставува ретка конгенитална малформација која се претпоставува дека се наследува по автосомно доминантен или рецесивен пат. Се карактеризира со расцеп на носот кој може да варира од минимално забележлив процеп на ниво на колумелата до целосен...

Мекдонов синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Мекдонов синдром припаѓа во група на синдроми со многубројни конгенитални аномалии/ментални ретардации и се карактеризира со интелектуален дефицит, специфичен изглед на лицето (засеци на очите кои се насочени нагоре, мижуркање) кифосколиоза, дијастаза на стомачните...