by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на ихтиоза-хипотрихоза се карактеризира со конгенитална ихтиоза* и хипотрихоза*. Се опишува кај три членови од истокрвна фамилија на Израелци со Арапско потекло. Синдромот се наследува по автосомно рецесивен пат и е предизвикан од бессмислена мутација на ST14...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Централна полидактилија на прсти на нозе е ретка, генетска, не-синдромска и конгенитална малформација на долните екстремитети која се карактеризира со билатерална или унилатерална многубројност на прсти од централиот ден на стапалото, поради дуплирање на дисталните и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Вајсенбахер-Звајмулер синдром (ВЗС) се карактеризира со низок раст при раѓање, неонатална микрогнатија*, расцеп на горно непце, ризомелна хондродисплазија со коски на рацете и нозете во облик на тег, хипертелоризам* и расцеп на вертебрални прешлени. * микрогнатија...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивен Робинов синдром (РРС) е помалку чест тип на Робиновиот синдром (РС, види термин) кој се карактеризира со џуџест раст и кратки екстремитети, костовертебрални сегментални дефекти и абнормалности на главата, лицето и надворешните генитални...
