Автосомно рецесивен Робинов синдром

Автосомно рецесивен Робинов синдром (РРС) е помалку чест тип на Робиновиот синдром (РС, види термин) кој се карактеризира со џуџест раст и кратки екстремитети, костовертебрални сегментални дефекти и абнормалности на главата, лицето и надворешните генитални...

Конгенитална дисеритропоетска анемија тип 1

Конгенитална дисеритропоетска анемија тип 1 (КДА тип 1) е хематолошко заболување на еритропоезата кое се карактеризира со умерена до тешка макроцитна анемија и повремено присуство на сколиоза или деформитети на екстремитетите и...