by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Х-врзан синдром на интелектуален дефицит-лактен валгус-дисморфизам се карактеризира со среден интелектуален дефицит, изразен лактен валгус*, блага микроцефалија, кратко филтрум*, длабоко поставени очи, надоле-насочени палпебрални засеци и многубројни невуси (бемки)....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на расцепена рака-расцепено стапало-глувост е особено редок генетски синдром кој до денес е сретнат само кај неколку фамилии и клинички се карактеризира со малформација на рацепена рака/рацепено стапало (SHFM; види термин) и блага до средна тежина на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фатална митохондријална болест поради комбиниран дефект во оксидитативна фосфорилација тип 3 е особено ретка и клинички хетерогена болест која до денес е опишана кај 5 пациенти. Клиничките знаци вклучуваат хиптонија, лактична ацидоза и инсуфициенција на црниот дроб,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 64 е извонредно ретка и комплекса форма на наследна спастична параплегија (види термин), која е опишана само кај 4 пациенти во 2 фамилии. Се карактеризира со спастична параплегија (која се појавува помеѓу 1 и 4 годишна...
