Цитрулинемија тип II

Цитрулинемија тип II е тежок подтип на недостаток на цитрин, која се карактеризира со возрасен почеток (20 и 50 години), повторливи епизоди на хиперамонемија и поврзани невропсихијатриски симптоми како што се ноќен делириум, збунетост, немир, дезориентација,...

Конгенитална хидронефроза

Конгенитална хидронефроза е ренална уринарна болест која се карактеризира со дистензија и дилатација на реналната карлица и каликси секундарни на разни конгенитални опструктивни малформации на бубрезите и уринарниот тракт што може да прерасне во ренална...