Балард синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Балард синдром се карактеризира со хипоплазија на дисталните фаланги на улнарната страна на дланката и скратување на еден или повеќе метакарпали. Спротивно на брахидактилија тип Е, пациентите со Балард синдром имаат нормален...

Синдром на хиперкоагулабилност заради недостаток на гликосилфосфатидилиноситол

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Комбинацијата на склоност кон венска тромбоза и напади е забележана кај 2 неповрзани семејства. Преносот е автосомен рецесивен. Резултира од точкаста мутација на ПИГМ, што ја намалува транскрипцијата на ПИГМ и ја блокира маносилацијата на гликосилфосфатидилиноситол...