by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фациокардиоренален синдром е многу редок синдром кој се карактеризира со интелектуален дефицит, потковичест бубрег и конгенитални срцеви...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на леукоенцефалопатија-аномалии на таламус и мозочно стебло-високи лактати (ЛТБЛ) е ретко генетско невролошко нарушување, дефинирано со ран почеток на невролошки симптоми, бифазен клинички тек, уникатни МРИ карактеристики (обемни, симетрични, длабоки...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дифузен хиперинсулинизам отпорен на диазоксид (ДРДХ) е форма на хиперинсулинизам отпорен на диазоксид, кој се карактеризира со повторливи епизоди на длабока хипогликемија предизвикани од прекумерна/ неконтролирана секреција на инсулин (несоодветно за нивото на...
