Автосомна рецесивна спондилокостална дизостоза

Автосомна рецесивна спондилокостална дизостоза е ретка состојба со променлива тежина поврзана со дефекти на пршлени и ребра и се карактеризира со краток врат со ограничено движење, крилести скапули, краток труп и низок раст со повеќекратни аномалии на пршлените во...

Синдромска орбитална гранична хипоплазија

Синдромска орбитална гранична хипоплазија е ретко нарушување кое досега е забележано кај 2 семејства и се карактеризира со агенеза на орбиталната граница, различни дефекти на лакрималните патишта, хипоплазија на палпебрална кожа и тарзални плочи и атрезија на...

Вудхаус-Сакати синдром

Вудхаус-Сакати синдром е мултисистемско нарушување кое се карактеризира со хипогонадизам, алопеција, дијабетес мелитус, интелектуален дефицит и екстрапирамидални знаци со хореоатетоидни движења и...