Конгенитален примарен мегауретер

Конгенитален примарен мегауретер (ПМ) е идиопатска состојба во која мочниот меур и мочниот отвор се нормални, но мочниот канал е проширен до одредена мера. Може да биде опструиран, со рефлукс или неопструиран и без...

Смит-Фајнмен-Мајерс синдром

Смит-Фајнмен-Мајерс синдром (СФМС) е синдром на Х-поврзана ментална ретардација (ХЛМР), којшто припаѓа на група на состојби карактеризирани со поврзувањето на интелектуален дефицит со хипотонично лице (Ментална ретардација, Х-поврзано-хипотонично...

Делумен недостаток на хипоксантин гуанин фосфорибосилтрансфераза

Кели-Сигмилер синдромот (КСС) е најблагата форма на недостаток на хипоксантин-гуанин фосфорибосилтрансфераза (ХПРТ), наследно нарушување на метаболизмот на пурин и е поврзано со прекумерно производство на урична киселина (УАО) што води до уролитијаза и гихт со ран...