by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Екстрофија-еписпадија комплекс (ЕЕЦ) претставува спектар на генитоуринарни малформации што се движат ово тежина од еписпадии (Е) и класична екстрофија на мочен меур (ЦЕБ) сѐ до екстрофија на клоака (ЕЦ) како најтешката форма. Во зависност од тежината, ЕЕЦ може да ги...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дистална моносомија 10п е ретко хромозомно нарушување во кое врвот на краткиот крак (п кракот) на хромозомот 10 е избришан што резултира со променлив фенотип во зависност од големината на делеција. Делецијата може да вклучи само терминален опсег 10p15 или да се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип се карактеризира со Х-поврзана ментална ретардација, микроцефалија, оптичка атрофија со оштетен вид или слепило, тешко оштетување на слухот, дисморфологија на лицето, спастичност, епилептични напади и ограничени...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
