Дистална моносомија 10п

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Дистална моносомија 10п е ретко хромозомно нарушување во кое врвот на краткиот крак (п кракот) на хромозомот 10 е избришан што резултира со променлив фенотип во зависност од големината на делеција. Делецијата може да вклучи само терминален опсег 10p15 или да се...

Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Тежок Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Густавсон тип се карактеризира со Х-поврзана ментална ретардација, микроцефалија, оптичка атрофија со оштетен вид или слепило, тешко оштетување на слухот, дисморфологија на лицето, спастичност, епилептични напади и ограничени...