Машка неплодност со азооспермија или олигозооспермија заради единечна мутација на ген

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Машка неплодност со азооспермија или олигозооспермија заради единечна мутација на ген е ретка генетска машка неплодност заради нарушување на спермата. Се карактеризира со отсуството на мерлива количина на сперматозоиди во ејакулатот (азооспермија) или број на сперма...

ДЕНД синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ДЕНД синдром е многу ретка, воглавно тешка форма на неонатален дијабетес мелитус (НДМ), што се карактеризира со тријада на застој во развој, епилепсија и неонатален...

Недостаток на ацил-ЦоА дехидрогеназа на многу долгиот ланец

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на ацил-ЦоА дехидрогеназа (ВЛЦАД) на многу долгиот ланец (ВЛЦАДД) е наследено нарушување на оксидација на митохондријални масни киселини на долгиот ланец со променлива презентација вклучувајќи: кардиомиопатија, хипокетотична хипогликемија, болест на црниот...

Генитопателарен синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Генитопателарен синдром е редок конгенитален пателарен аномалиски синдром кој се карактеризира со пателарна аплазија или хипоплазија поврзана со микроцефалија, карактеристични груби црти на лицето (микроцефалија, битемпорално стеснување, голем и широк нос со висок...