by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 2q24 е хромозомска аномалија што се содржи од делумна делеција на долгиот крак на хромозом 2 и клинички се карактеризира со широк спектар на манифестации (во зависност од делецијата на одреден регион) кои може да вклучат напади, микроцефалија,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
СЕРКАЛ (реверзија на пол, бубрежна, адренална и белодробна дисгенеза) синдром се карактеризира со реверзија на пол од жена во маж и развојни аномалии на бубрезите, адреналните жлезди и белите...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Орално-фацијален-дигитален (ОФД) тип 2 се карактеризира со деформитети на дланки и стапала, деформитети на лице, расцеп на средина на горната усна и хамартоми на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хидропс феталис е тешка и предизвикувачка состојба, обично дефинирана како прекумерно насобирање на фетална течност во феталните екстраваскуларни делови и телесни шуплини што се манифестира како едема, плеврална и перикардијална ефузија и асцити. Таа е крајна фаза на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ЦХСТ3-поврзана скелетна дисплазија е ретко пореметување на коските кое клинички се карактеризира со низок раст со пренатален почеток, дислокација на колена, колкови или лакти, клубски стапала, ограничување на опсег на движење на големите зглобови, прогресивна кифоза и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
