Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип Ц

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип Ц е тешка форма на лисенцефалија со церебеларна хипоплазија која се карактеризира со тешка микроцефалија, расцепено непце, тешка церебеларна хипоплазија и хипоплазија на мозочното стебло што води до неонатална...

Синдром на макроцефалија-низок раст-параплегија

Синдром на макроцефалија-низок раст-параплегија се карактеризира со макроцефалија и хипоплазија на средина на лицето, интелектуален дефицит, низок раст, спастична параплегија и тешки аномалии на централниот нервен систем (хидроцефалус и Денди-Вокер малформација)....