Примарна цревна лимфангиектазија

Примарна цревна лимфангиектазија (ПИЛ) е ретка цревна болест која се карактеризира со проширени цревни лактеали што предизвикуваат лимфно протекување во луменот на тенкото црево. Клиничките манифестации вклучуваат едема поврзана со хипоалбуминемија (ентеропатија која...

Конгенитално краток костокоракоиден лигамент

Конгенитално краток костокоракоиден лигамент е ретка аномалија карактеризирана со фиксација на скапулата до првото ребро, што резултира со козметички деформитет со заокружување на рамената и губење на предната клавикуларна...

Неврофиброматоза тип 3

Неврофиброматоза (НФ) тип 3 (НФ3), исто така позната како шваноматоза е поретка форма на реткото генетско нарушување неврофиброматоза. Клинички и генетски е различна од НФ1 и НФ2 и се карактеризира со развој на повеќекратни шваноми (тумори на нервна обвивка), без...