by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Несиндромска понтоцеребеларна хипоплазија (ПЦХ) е ретка хетерогена група на болести, карактеризирана со хипоплазија и атрофија и/или рана невродегенерација на церебелумот и понсот. Опишани се 8 подтипови наречени тип 1-8, генерално наследени по автосомен рецесивен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 4q21 е ново опишан синдром поврзан со фацијален дисморфизам, прогресивно ограничување на раст, тежок интелектуален дефицит и отсутен или тешко одложен...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Бонман-Мајнеке-Рајх синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со енцефалопатија што се појавува во првата година од животот и се презентира како психомоторен застој. Додатните карактеристики на болеста вклучуваат умерена дисморфија,...
