Бонман-Мајнеке-Рајх синдром

Бонман-Мајнеке-Рајх синдром е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии, кој се карактеризира со енцефалопатија што се појавува во првата година од животот и се презентира како психомоторен застој. Додатните карактеристики на болеста вклучуваат умерена дисморфија,...

Делумен атриовентрикуларен канал

Делумен атриовентрикуларен канал (ПАВЦ) е конгенитална малформација на срцето, што се карактеризира со атријален септален дефект (АСД; остиум примум), расцепи на митралните или повремено на трикуспидните залистоци, два одделени атриовентрикуларни (АВ) валвули анули и...

Централна облачна дистрофија на Франсоа

Централна облачна дистрофија на Франсоа е многу ретка форма на стромална дистрофија на рожницата која се карактеризира со полигонални или кружни нејаснотии опколени со јасно ткиво и воглавно не влијаат на...