Невроферитинопатија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Невроферитинопатија е форма на невродегенерација со доцен почеток, со акумулација на железо во мозокот, која се карактеризира со прогресивна хореа или дистонија и суптилни когнитивни...

ЦАМОС синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

ЦАМОС синдром се карактеризира со поврзувањето на непрогресивна конгенитална атаксија, тежок интелектуален дефицит, оптичка атрофија и структурални аномалии на кожните садови. Опишан е кај 5 деца од големо консангвино либанско семејство. Исто така пријавени се низок...