Синдром на разновидна мозаична анеуплоидија

Синдром на разновидна мозаична анеуплоидија (МВА) е хромозомска аномалија која се карактеризира со повеќекратни мозаични анеуплоидии кои водат до разновидни фенотипски абнормалности и предизпозиција за...

Спорадична атаксија од непознато потекло со почеток во зрелост

Спорадична атаксија од непознато потекло со почеток во зрелост опишува група со ненаследни дегенеративни атаксии, која се карактеризира со бавно прогресивен церебеларен синдром (со атаксија на стоење и одење, дисметрија и намерен тремор на горните екстремитети,...